El síndrome de Cowden es un trastorno genético. Esto significa que
una persona lo puede heredar de sus padres. Una persona con esta enfermedad tiene un riesgo más elevado de
desarrollar una variedad de tumores benignos y cancerosos.
tienen más riesgo de desarrollar cáncer de tiroides y las mujeres también tienen un riesgo más elevado de desarrollar cáncer de mama y de útero. Hay muchos tumores benignos (no cancerosos) que son comunes en personas con este síndrome.
El síndrome de Cowden a veces se llama Síndrome de tumor hamartoma PTEN (Hamartomatous Tumor Syndrome o PHTS). También hay un tipo raro que se llama Síndrome de Bannayan-Ruvalcaba - Riley.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Cowden?
Hay muchos signos y síntomas que se pueden asociar. Sin embargo,puede afectar en forma diferente a cada persona y la mayoría de las personas tienen algunos de estos síntomas pero no todos. Estos
incluyen:
Problemas de aprendizaje, autismo y/o retraso mental Tamaño grande de la cabeza
Ciertos tipos de lesiones o pápulas (bultos) en la piel (un dermatólogo puede reconocerlos). Los mas comunes son:
Triquilemomas en la cara
Lesiones papilomatosas, particularmente si están en la cara y/o las membranas mucosas (como las encías). Esto puede incluir una apariencia de “adoquín” de la lengua o las encías
Queratosis (crecimientos duros sobre la piel) en las palmas de las manos o las plantas de los pies
Riesgo alto de desarrollar tumores, benignos y cancerosos.
¿Cuáles son los riesgos de cáncer con el síndrome de Cowden?
Es un trastorno raro. Por ello, los investigadores todavía están aprendiendo acerca de los riesgos específicos de cáncer causados. Si usted tiene, es importante que permanezca en contacto con su medico para que le informen sobre cualquier novedad al respecto. Los riesgos estimados de cáncer son:
Los hombres y las mujeres tienen aproximadamente un 10 % de riesgo de desarrollar cáncer de tiroides en toda su vida, comparado con menos del 1% de la población general. El cáncer de tiroides folicular es el tipo más común asociado. El cáncer de tiroides medular nunca se asocia con CS.
Las mujeres con esta enfermedad tienen un 25-50% de riesgo de desarrollar cáncer de mama en toda su vida. Este riesgo es más alto que el de la mujer promedio, que es aproximadamente un 12% a lo largo de su vida. Las mujeres también tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de mama cuando son más jóvenes (30 a 49 años) que el promedio, también tienen un aumento de probabilidades de desarrollar cáncer uterino.
Muy Raramente, un tipo de tumor cerebral llamado enfermedad de Lhermitte-Duclos ocurre en adultos con el sindrome de cowden y las personas podrían tener un riesgo más elevado de tener otros tipos de cáncer, como el de riñón.
¿Cuáles son los riesgos de tener tumores benignos con el síndrome de Cowden?
Las personas pueden tener más probabilidades de desarrollar los siguientes tumores benignos, los cuales también son comunes en la población general:
Bocio (tiroides agrandada) o un tumor benigno en la tiroides
Pólipos en el estómago, intestino delgado o colon
Fibromas uterinos (crecimientos benignos en el útero)
Cambios fibroquísticos en la mama (sensación de bultos y/o sensibilidad en las mamas)
Lipomas (tumores grasos benignos)
Fibromas (tumores benignos de tejido conectivo)
¿Qué causa el síndrome de Cowden?
Los cambios en los genes de una persona causan los trastornos genéticos. Estos cambios se llaman mutaciones. los genes son los manuales de instrucciones del cuerpo que le indican cómo crecer y desarrollarse, cada persona tiene miles de genes si una persona nace con una mutación en uno de sus genes, este gen puede no funcionar correctamente y puede causar problemas médicos.
El gen que lo causa se llama PTEN y todas las personas tienen dos copias de PTEN, cuando las 2 copias funcionan correctamente, pueden ayudar al cuerpo a prevenir la formación de tumores. Sin embargo, cuando una persona nace con una mutación en uno de sus genes PTEN, tienen un riesgo alto de desarrollar tumores. Estos tumores pueden ser cancerosos o benignos. Una mutación en PTEN también puede causar los otros signos y síntomas.
¿Cuáles son las probabilidades de heredar el síndrome de Cowden?
Los padres de una persona pueden o no tenerlo, es posible que una persona nazca con este síndrome y que sea la primera de su familia con la mutación PTEN (esto ocurre mas del 50% de las veces). Sin embargo, una persona tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de pasarle el gen a cada uno de sus hijos/as. Si bien no se salta generaciones, este trastorno afecta a cada individuo en forma diferente. Además, tanto los hombres como las mujeres tienen las mismas probabilidades de heredarlo.
¿Por qué es importante diagnosticar el síndrome de Cowden?
Una persona tiene un riesgo más elevado que el normal de desarrollar un cáncer. Aunque la persona que ya tenga cáncer, hay un riesgo de desarrollar un segundo cáncer. Un programa más agresivo de detección precoz puede ayudar a prevenir el cáncer o a detectarlo en forma temprana.
Dado que es un trastorno genético, los otros familiares de la persona también tienen riesgo. Por ello es posible que los familiares se beneficien de los exámenes de detección precoz. Algunas veces, las pruebas genéticas pueden identificar a los familiares que necesitarán exámenes de detección y los que no los necesitarán.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Cowden?
Usualmente, los primeros pasos para determinar si alguien tiene son:
Un examen físico – incluyendo un examen de la piel con un dermatólogo familiarizado.
Historia familiar – un asesor genético pedirá al paciente una historia familiar detallada. Esta historia ayudará a encontrar los signos en la familia.
Si las evaluaciones muestran signos del síndrome, el próximo paso es usualmente la prueba genética para PTEN. Esta prueba, para la cual se necesita una muestra de sangre, examina el gen PTEN y podría detectar una mutación. Si ésta se encuentra, entonces la persona lo tiene Sin embargo, la prueba genética no es perfecta, así que si no se encuentra la mutación PTEN, la persona podría aún tenerla. Un médico familiarizado con genética o un asesor genético son las personas indicadas para interpretar estas pruebas.
Si se encuentra una mutación PTEN, los familiares de la persona pueden realizarse pruebas de predicción. Estas pruebas ayudan a determinar los familiares que se encuentran a riesgo de desarrollar los tumores asociados con CS, y cuales son los familiares que tienen el mismo riesgo que la población general. Los familiares saludables que tengan una mutación PTEN pueden beneficiarse de las pruebas de detección precoz y de otras medidas para prevenir el cáncer.
¿Cómo se controla el síndrome de Cowden?
No se cura. Dado que el cáncer es el riesgo principal asociado, es importante seguir las pautas de prevención y de detección precoz del cáncer. Los exámenes de detección precoz para el cáncer son pruebas médicas que se realizan cuando la persona no tiene síntomas. Estas pruebas pueden ayudar a detectar el cáncer en su etapa más temprana y más tratable. Los exámenes de detección precoz para las personas usualmente incluyen:
tienen más riesgo de desarrollar cáncer de tiroides y las mujeres también tienen un riesgo más elevado de desarrollar cáncer de mama y de útero. Hay muchos tumores benignos (no cancerosos) que son comunes en personas con este síndrome.
El síndrome de Cowden a veces se llama Síndrome de tumor hamartoma PTEN (Hamartomatous Tumor Syndrome o PHTS). También hay un tipo raro que se llama Síndrome de Bannayan-Ruvalcaba - Riley.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Cowden?
Hay muchos signos y síntomas que se pueden asociar. Sin embargo,puede afectar en forma diferente a cada persona y la mayoría de las personas tienen algunos de estos síntomas pero no todos. Estos
incluyen:
Problemas de aprendizaje, autismo y/o retraso mental Tamaño grande de la cabeza
Ciertos tipos de lesiones o pápulas (bultos) en la piel (un dermatólogo puede reconocerlos). Los mas comunes son:
Triquilemomas en la cara
Lesiones papilomatosas, particularmente si están en la cara y/o las membranas mucosas (como las encías). Esto puede incluir una apariencia de “adoquín” de la lengua o las encías
Queratosis (crecimientos duros sobre la piel) en las palmas de las manos o las plantas de los pies
Riesgo alto de desarrollar tumores, benignos y cancerosos.
¿Cuáles son los riesgos de cáncer con el síndrome de Cowden?
Es un trastorno raro. Por ello, los investigadores todavía están aprendiendo acerca de los riesgos específicos de cáncer causados. Si usted tiene, es importante que permanezca en contacto con su medico para que le informen sobre cualquier novedad al respecto. Los riesgos estimados de cáncer son:
Los hombres y las mujeres tienen aproximadamente un 10 % de riesgo de desarrollar cáncer de tiroides en toda su vida, comparado con menos del 1% de la población general. El cáncer de tiroides folicular es el tipo más común asociado. El cáncer de tiroides medular nunca se asocia con CS.
Las mujeres con esta enfermedad tienen un 25-50% de riesgo de desarrollar cáncer de mama en toda su vida. Este riesgo es más alto que el de la mujer promedio, que es aproximadamente un 12% a lo largo de su vida. Las mujeres también tienen más probabilidades de desarrollar cáncer de mama cuando son más jóvenes (30 a 49 años) que el promedio, también tienen un aumento de probabilidades de desarrollar cáncer uterino.
Muy Raramente, un tipo de tumor cerebral llamado enfermedad de Lhermitte-Duclos ocurre en adultos con el sindrome de cowden y las personas podrían tener un riesgo más elevado de tener otros tipos de cáncer, como el de riñón.
¿Cuáles son los riesgos de tener tumores benignos con el síndrome de Cowden?
Las personas pueden tener más probabilidades de desarrollar los siguientes tumores benignos, los cuales también son comunes en la población general:
Bocio (tiroides agrandada) o un tumor benigno en la tiroides
Pólipos en el estómago, intestino delgado o colon
Fibromas uterinos (crecimientos benignos en el útero)
Cambios fibroquísticos en la mama (sensación de bultos y/o sensibilidad en las mamas)
Lipomas (tumores grasos benignos)
Fibromas (tumores benignos de tejido conectivo)
¿Qué causa el síndrome de Cowden?
Los cambios en los genes de una persona causan los trastornos genéticos. Estos cambios se llaman mutaciones. los genes son los manuales de instrucciones del cuerpo que le indican cómo crecer y desarrollarse, cada persona tiene miles de genes si una persona nace con una mutación en uno de sus genes, este gen puede no funcionar correctamente y puede causar problemas médicos.
El gen que lo causa se llama PTEN y todas las personas tienen dos copias de PTEN, cuando las 2 copias funcionan correctamente, pueden ayudar al cuerpo a prevenir la formación de tumores. Sin embargo, cuando una persona nace con una mutación en uno de sus genes PTEN, tienen un riesgo alto de desarrollar tumores. Estos tumores pueden ser cancerosos o benignos. Una mutación en PTEN también puede causar los otros signos y síntomas.
¿Cuáles son las probabilidades de heredar el síndrome de Cowden?
Los padres de una persona pueden o no tenerlo, es posible que una persona nazca con este síndrome y que sea la primera de su familia con la mutación PTEN (esto ocurre mas del 50% de las veces). Sin embargo, una persona tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de pasarle el gen a cada uno de sus hijos/as. Si bien no se salta generaciones, este trastorno afecta a cada individuo en forma diferente. Además, tanto los hombres como las mujeres tienen las mismas probabilidades de heredarlo.
¿Por qué es importante diagnosticar el síndrome de Cowden?
Una persona tiene un riesgo más elevado que el normal de desarrollar un cáncer. Aunque la persona que ya tenga cáncer, hay un riesgo de desarrollar un segundo cáncer. Un programa más agresivo de detección precoz puede ayudar a prevenir el cáncer o a detectarlo en forma temprana.
Dado que es un trastorno genético, los otros familiares de la persona también tienen riesgo. Por ello es posible que los familiares se beneficien de los exámenes de detección precoz. Algunas veces, las pruebas genéticas pueden identificar a los familiares que necesitarán exámenes de detección y los que no los necesitarán.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Cowden?
Usualmente, los primeros pasos para determinar si alguien tiene son:
Un examen físico – incluyendo un examen de la piel con un dermatólogo familiarizado.
Historia familiar – un asesor genético pedirá al paciente una historia familiar detallada. Esta historia ayudará a encontrar los signos en la familia.
Si las evaluaciones muestran signos del síndrome, el próximo paso es usualmente la prueba genética para PTEN. Esta prueba, para la cual se necesita una muestra de sangre, examina el gen PTEN y podría detectar una mutación. Si ésta se encuentra, entonces la persona lo tiene Sin embargo, la prueba genética no es perfecta, así que si no se encuentra la mutación PTEN, la persona podría aún tenerla. Un médico familiarizado con genética o un asesor genético son las personas indicadas para interpretar estas pruebas.
Si se encuentra una mutación PTEN, los familiares de la persona pueden realizarse pruebas de predicción. Estas pruebas ayudan a determinar los familiares que se encuentran a riesgo de desarrollar los tumores asociados con CS, y cuales son los familiares que tienen el mismo riesgo que la población general. Los familiares saludables que tengan una mutación PTEN pueden beneficiarse de las pruebas de detección precoz y de otras medidas para prevenir el cáncer.
¿Cómo se controla el síndrome de Cowden?
No se cura. Dado que el cáncer es el riesgo principal asociado, es importante seguir las pautas de prevención y de detección precoz del cáncer. Los exámenes de detección precoz para el cáncer son pruebas médicas que se realizan cuando la persona no tiene síntomas. Estas pruebas pueden ayudar a detectar el cáncer en su etapa más temprana y más tratable. Los exámenes de detección precoz para las personas usualmente incluyen:
Detección precoz del cáncer de mama (mujeres)Auto examen mensual de las mamas
Exámenes clínicos de las mamas, cada seis meses, comenzando a los 25 años de edad Mamografía y resonancia magnética anuales de las mamas comenzando a los 30 a 35 años de edad
Es posible que algunas mujeres quieran considerar la cirugía preventiva (extirpación de las mamas antes de que se desarrolle el cáncer)
Detección precoz del cáncer de tiroides (hombres y mujeres)
Ultrasonido de base de la tiroides comenzando a los 18 años de edad, se puede pensar en ultrasonido anual después de ello.
Otros exámenes de detección precoz
Examen físico completo anual comenzando a los 18 años de edad
Considere un examen anual de la piel con un dermatólogo
Las mujeres deberían consultar con un ginecólogo o un ginecólogo oncólogo sobre el riesgo de cáncer de útero y las opciones para la detección precoz.
Exámenes clínicos de las mamas, cada seis meses, comenzando a los 25 años de edad Mamografía y resonancia magnética anuales de las mamas comenzando a los 30 a 35 años de edad
Es posible que algunas mujeres quieran considerar la cirugía preventiva (extirpación de las mamas antes de que se desarrolle el cáncer)
Detección precoz del cáncer de tiroides (hombres y mujeres)
Ultrasonido de base de la tiroides comenzando a los 18 años de edad, se puede pensar en ultrasonido anual después de ello.
Otros exámenes de detección precoz
Examen físico completo anual comenzando a los 18 años de edad
Considere un examen anual de la piel con un dermatólogo
Las mujeres deberían consultar con un ginecólogo o un ginecólogo oncólogo sobre el riesgo de cáncer de útero y las opciones para la detección precoz.
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